■唐璐

    李大爷年过七十，他一干重活就胸闷、气促，有时还会头晕、眼花。他周围的同龄人好多都有冠心病，他认为自己也应该是这个毛病，就一直服用医生开的治疗冠心病的药物，可是症状并没有缓解。

    吃了保心丸也不见好，有的时候还会晕倒。周围的朋友告诉他要去大医院装个支架或者搭个桥就会好了。近日李大爷来到上海，就诊于复旦大学附属中山医院心内科舒先红教授门诊，明确表示:“我想装支架！”。

    舒教授认真询问了病史，阅读了李大爷厚厚的一沓报告单。结果发现李大爷的 “冠心病”与临床上常见的冠心病并不完全相同。虽然冠心病也可表现为胸闷、气促，但李大爷不抽烟，多年来血脂、血压、血糖也在正常范围内。当他服用保心丸后不但不能缓解症状，反而会加重病情。外院的心脏彩超检查显示：左室射血分数正常，左室壁略肥厚。

    舒教授认为：这个 “冠心病”的诊断有问题。随后，她又仔细询问了李大爷的家族史。

    李大爷左思右想，终于想起来，“有一个堂哥当时很年轻，身体也很好，有一天早晨晕倒后突然去世了。”基于李大爷的临床症状和家族史，舒教授认为李大爷得的很可能不是 “冠心病”。她建议李大爷进行心脏彩超、冠状动脉CTA等检查。

    检查结果印证了医生的推断：李大爷心肌明显肥厚而冠脉未见明显阻塞！

    由于心肌病是一类遗传性疾病，舒教授建议李大爷和他的儿女进行基因检测。结果显示李大爷和他的一个儿子携带了致病突变基因！

    李大爷从被一开始诊断为冠心病，到如今的心肌病，究竟两者间有什么关联吗？

    心肌病是一类遗传性心脏病，可引起多种表现，甚至是猝死。它和冠心病是两种不同的疾病。虽然临床表现可能相似，但是发病机理有很大的不同。

    我们可以将心脏想象为一间房子，心肌病是房子的墙壁坏了，而冠心病则是墙里面的水管坏了。

    如果患了心肌病，依据疾病的程度，医生会为病人制定治疗方案。治疗手段有药物，以及包括微创手术在内的外科各种术式等。

    李大爷听了舒教授的解释豁然开朗。他还想问问医生，之前他配的吃冠心病的药是否还能继续服用？总觉得扔了怪可惜的。

    舒教授非常严肃地回答他： “心肌病和冠心病的药物治疗并不相同。心肌病患者未询问医生而服用冠心病药物，不仅不能起到治疗的作用，还可能会加重病情。”

    此外，李大爷的儿子虽然携带有这个致病基因，但暂时没有表现出任何不舒服，这是由于遗传性心脏病的发病年龄较晚，而且个体间也不完全一致。

    年轻的携带者很可能还未到发病年龄，而没有任何症状，甚至常规检查结果也是正常的。定期检查、积极治疗可以延缓疾病的进展。

    胸闷、胸痛等症状常常让人认为是得了冠心病，然而，罕见的心脏病也可以表现出类似的症状，例如心肌病。多年来，舒先红教授团队通过心脏彩超、CT、基因检测等先进技术手段，帮助来自全国各地的病人明确诊断，特别是让这些越吃药身体越坏的 “冠心病”病人得到了正确的治疗。

    （作者唐璐为复旦大学附属中山医院心脏超声诊断科博士研究生；舒先红教授高级专家门诊时间:周一下午，周二、三上午）