■本报首席记者　唐闻佳

    这两天，上海罕见病女孩燕子一家，牵动了近千万网友的心。一病十年，发病时如触电般全身抽搐，燕子从一名健康漂亮的少女到如今四肢畸形、失去语言和行动能力。日前，上海交通大学医学院附属新华医院已完成一次小儿神经内科、成人神经内科以及遗传医学专家们的会诊咨询，但依旧未能最终确诊。

    许多人不知道的是，类似燕子的罕见病患者还有很多。昨天是第11届国际罕见病日。作为今年的主题，“研究”二字被赋予了更多意义。从源头上加大罕见病领域的科研力度，进而推进更多医护人员及公众的疾病认知，将有助于缩短罕见病患者尤其是儿童长达数年甚至数十年的确诊时间。

    医学发展至今，罕见病仍是人类医学面临的最大挑战之一。目前，中国有超过1600万罕见病患者，每年新出生的患者就超过20万。

    但对于罕见病而言，最难的并不是治疗，而是诊断。尽管目前全世界已经识别近7000种罕见病，出于各种各样的原因，40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次或经历过诊断延误。罕见病种类多，临床表现复杂，疾病诊断成为医生和患者面临的共同挑战。

    中国法布雷病友会黄铮汇先生感叹道：“由于疾病认知有限，我们很多罕见病患者都经历过一段漫长的确诊之路，特别是在诊断初期，常因被误诊为其他疾病而辗转耽误治疗。在疾病药物方面，由于缺药少药，随着疾病的发展，大多数法布雷病患者会发展到尿毒症阶段。然而如能获得创新疗法的话，便有望控制住病情，甚至回归正常生活。”

    “血友病可以说是很多公众熟知的罕见病，但据统计，我国血友病诊断率仍不足10%，其中还有超过三成的患者不治疗或偶尔治疗。”上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科专家沈志祥表示，“事实上，血友病患者经过足剂量标准预防治疗，有望实现‘零出血’，和正常人一样生活。”

    可以说，罕见病在中国依旧面临严重的认知不足、诊疗率和药物可及性均较低的严峻挑战。上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科专家顾学范表示：“目前，我国对溶酶体疾病已积累了不少临床研究和总结，但科研力度仍有待加强，公众甚至医护人员对溶酶体疾病的认知也有待提高。另一方面，我们也希望能尽快将国外的创新药品引进国内，让患者‘有药可医’让医务工作者‘有技可施’。”

    据悉，为建立多渠道的罕见病诊治保障机制，上海市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品(如治疗戈谢病的药品)尚未纳入医保报销范围；市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0至18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症四种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。