本报讯　(记者陈青)你了解“瓷娃娃”“不食人间烟的天使”这些美丽称谓背后的含义吗？时下各大医院对于罕见病的治疗，散落在各个医院的医学学科甚至专业里。昨天，市卫生计生委发布“上海市罕见病诊治中心”和第一批“上海市罕见病专科门诊”并授牌，期望通过整合学科资源，让患者的求医之路可以顺畅一点。

    经市卫生计生委综合评审，新华医院被确定为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所被确定为“上海市儿童罕见病诊治中心”。同时，确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”，分别为：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

    今年的罕见病市级宣传日活动由市卫生计生委主办，市妇幼保健中心、市罕见病基金会等支持，新华医院等承办。

    落户于新华医院的“上海市罕见病诊治中心”正在探索一条跨年龄、跨学科的综合诊疗路径，一旦各专科领域临床医生有难以诊断的疑惑，就可向罕见病诊治中心提出会诊需求，综合解决综合的问题。而罕见病诊治中心在医院会成为一个平台式管理模式，如同检验、影像学科一般，接受临床医生提出的需求，并启动诊疗模式，试图找出诊断治疗的方法和路径。

    据专家介绍，根据世界卫生组织的定义，罕见病发病率低，但病种繁多，患病率低于1/500000，占总人口数的0.65‰至1‰的疾病统称为罕见病，罕见病也因此被称为孤儿病。目前全世界已经识别近7000种罕见病，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。

    尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。