本报讯 (记者陈青) 记者昨天从复旦大学附属肿瘤医院获悉,上海首家遗传性肠癌咨询门诊正式运转,将针对肠癌患者家属和健康人开展基因检测,从而将肠癌的早期筛查关口大大前移。
“临床上,每100个肠癌患者中,33%至35%有家族肿瘤病史,5%至8%的人属于明确的遗传性大肠癌。”复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨教授说,目前遗传性大肠癌致病原因较为明确,主要有两种,分别是林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。林奇综合征,是一种常染色体显性遗传综合征,与DNA错配修复基因MMR突变有关。家族性腺瘤性息肉病,则是由其基因突变引起的常染色体显性遗传综合征。通常情况下,该病患者致病基因会有50%的机会遗传给孩子。患者在青少年时期,结直肠就会发育出100至1000个不等数量的肠息肉,如不及时筛查干预,大部分患者会在45岁前发生癌变。
专家强调,大肠癌是一种可防可治的肿瘤。大肠癌的发生,需要经过从息肉到腺瘤最终发展成肿瘤的过程,整个过程大概需要十年。早期肠癌几乎没有任何症状,待出现症状再行就诊,往往已是中晚期。事实上,大肠癌如能早期发现,及时规范根治手术,患者五年生存率几乎可达90%,基本可实现治愈。
据了解,在遗传性大肠癌咨询门诊,医师通过病史问询来绘制遗传家系图谱,然后结合患病家属的临床特征和基因检测报告,从中筛选出遗传性肠癌的高危人群。在咨询门诊此前试运转期间,有的父母双双患癌,孩子通过基因检测发现是高危,随后通过内镜进一步检查,找到了刚刚萌芽的癌肿块,属于林奇综合征。因为切除及时,孩子之后的生活几乎没有受到任何影响。