■黄啸君 曹立
      
       在学校里，有没有遇到过这样的同学：他们无法应对老师的突然提问，站立的瞬间会不受控制地手舞足蹈或手足僵硬、面部扭曲，甚至不能顺利吐词；亦或者在50米测试时，跑出两三步后，出现手脚不受控制甚至摔倒的情况。
      
       这种情况往往被周边人认为是“搞怪”或心理问题。至医院就诊，各项检查诸如脑电图、磁共振等结果常常都很正常。有部分人被怀疑是癫痫，进行抗癫痫药物治疗，症状确实也得到控制，因此被诊断为癫痫。然而近年来，医生逐渐认识到，这种奇怪的病并非癫痫，而是一种名为发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的罕见病。
      
       为什么称此病为“不一样的癫痫”？
      
       PKD是一种神经系统罕见疾病，多在儿童期或青春期起病，主要特点是突然运动诱发的肢体不自主动作，包括舞蹈症和肌张力障碍等，部分患者在1岁左右时会有良性惊厥的情况。
      
       虽然PKD和癫痫一样有反复发作的特点，但两者有区别。首先，在症状上，PKD在发作时患者意识始终清晰，绝大部分类型的癫痫在发作时会出现意识丧失或模糊，这是PKD与癫痫最突出的区别。
      
       其次，在辅助检查上，除小部分患者外，绝大部分PKD患者脑电图均无典型的癫痫异常放电表现。
      
       最后，PKD与癫痫的预后显著不同，原发性PKD是一种良性疾病，具有自愈倾向，即随着年龄增长，多数患者的临床症状趋向于减轻或完全缓解，并且极低剂量的抗癫痫药物能完全控制发作的出现。而癫痫则是以反复癫痫发作为特征的慢性脑部疾病，病程长，对神经系统正常功能影响大，通常需要更大剂量的抗癫痫药物才可控制发作，部分患者甚至对药物反应欠佳。
      
       因此，从临床表现、治疗效果以及疾病转归上讲，PKD与癫痫有本质区别。但在致病机制上，癫痫与PKD又有着千丝万缕的联系，有些基因既可以出现癫痫的表现，又可以出现PKD的表现，具有高度的遗传异质性和临床异质性。
      
       如何合理使用治疗PKD的抗癫痫药？
      
       对PKD的治疗，极低剂量的钠离子通道阻滞剂（卡马西平或奥卡西平）即可有效控制临床发作。部分患者比较敏感，在白天服用时，可能出现上课打瞌睡、镇静的副作用。因此建议患者在睡前服用，既能助眠，还能避免上课瞌睡的情况。
      
       对一些患者担心的副作用问题，应该这样说，部分抗癫痫药物存在潜在影响肝肾功能可能，不过，由于治疗PKD所应用剂量微小，临床上引起肝肾功能异常的概率很低。
      
       值得注意的是，中国人群对卡马西平或奥卡西平存在易过敏的特点，因此在用药前仍建议完善药物基因筛查，一旦出现皮疹等过敏情况，立即停药。此外，抗癫痫药物尤其卡马西平还具有潜在生育毒性，建议女性在备孕及孕期、哺乳期不服药。
      
       PKD是具有自愈倾向的良性神经系统疾病，其药物治疗原则为按需治疗以及个体化治疗。
      
       会遗传吗？怀疑患PKD，该怎么做？
      
       从病因上，PKD可分为原发性和继发性。继发性PKD多与部分神经系统疾病或全身性疾病相关，例如多发性硬化、头部外伤、脑钙沉积、甲状腺功能亢进等，原发性PKD多与遗传性因素相关。目前已知的与PKD相关的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1等。
      
       原发性PKD存在家族性和散发性病例。家族性患者呈常染色体显性遗传，但存在外显不全的现象，即携带基因突变的患者并非一定会出现临床症状，例如携带PRRT2基因突变的患者约有75%的概率表现出临床症状。
      
       虽然PKD存在遗传性，但由于其良好的疾病转归（症状可自愈，其对神经系统与生长发育无任何不利影响），出于伦理考量，不推荐对未出生婴儿进行产前诊断。
      
       怀疑患PKD，该怎么做？
      
       首先，如若儿童或青少年向家长描述其在运动后出现肢体异常活动，或家长发现子女在动作启动环节存在迟疑、停顿或掩饰等情况，都需要提高警惕。
      
       对怀疑PKD的，可以完善常规血液检测、焦虑抑郁量评定、脑电图、颅脑CT和MRI检查等。对明确诊断的原发性PKD患者，结合个体情况，由医生制定合理的治疗方案。
      
       （作者分别为上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科副主任医师、主任医师）
      
       本版图片：视觉中国
      
       关注儿童青少年PKD患者心理健康
      
       相较生理症状的改善与控制，更要注意PKD患者的心理状况。虽然PKD治疗效果好，但针对PKD患者进行的情绪及生活状态评分的研究发现，PKD患者普遍存在自尊下降、焦虑、生活质量下降等情况。
      
       此外，有较大比例的PKD患者在确诊前有被误诊、漏诊的经历，诊断的不明晰、错误的药物使用均可能加重患者的心理负担。不良的心理状态又可进一步加重PKD发作频率、严重程度。
      
       PKD虽是遗传罕见病，但其药物治疗效果良好，且有自愈倾向，因此，PKD患者既是不幸，亦是幸运的。然而，PKD恰恰发生在一个人最为敏感、且不稳定不成熟的成长阶段，疾病导致的活动受限及其带来的社交状态退化对患者是巨大的身心磨砺。患者自身和家人的病耻感，同龄人和周围人群的不解、鄙夷以及避之不及都会加重患者的自我怀疑和封闭情绪。因此，加强疾病宣传，提高全群体对疾病的认知，继而为PKD患者提供良好的医学治疗的同时给予心理支持，是保护患者身心健康的坚实后盾。