本报讯 （记者李晨琰）正值国际罕见病日前夕，记者昨天从中国福利会国际和平妇幼保健院获悉，该院联合浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区等上海六个区的婚检机构，依托罕见病家庭再生育公益项目和婚前孕前健康检查一体化管理项目，聚焦罕见病的生育阻断，为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费基因检测，从源头阻断罕见病的遗传通道。
      
       目前，全球已知的罕见病约有7000余种，患病人数超3亿人，国内潜在的罕见病患者约2000万人。罕见病发病率低，但患病后症状严重，且诊断难、治疗难、生育难，这些都是罕见病人群面临的现实困境。
      
       “针对罕见病的诊治，一般可分为生育阻断、胎儿筛查和新生儿治疗等，其中生育阻断立足源头防范，最为重要和高效。”国妇婴副院长、生殖遗传专家王剑介绍，活动依托国妇婴及上海六个区的婚检机构，聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症等几类相对高发的单基因遗传病，筑牢罕见病、遗传病防治的第一道防线。
      
       “若家系中曾存在罹患罕见病或出生缺陷孩童的情况，临床建议夫妻生育前接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代辅助生殖技术等，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。”王剑建议，除高危人群必须筛查之外，低危人群同样需要加强重视，因为低危人群也有可能携带隐性致病基因，进行携带者筛查能显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。
      
       据悉，国妇婴已先后诊断罕见病、遗传病5000余例，含460多种疾病类型（50余种为国内首例），并借助第三代辅助生殖技术成功帮助产妇分娩阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。“我们也希望存在类似情况的家庭，能够提高警惕，及时寻求专业的医疗帮助，真正做到生而无‘罕’。”王剑说。