■本报首席记者　唐闻佳

    随着遗传学检测技术快速发展，尤其是“二孩”政策的放开，公众对基因诊断、遗传咨询的需求猛增，但现实中，如何利用遗传学信息准确开展疾病诊断、风险评估和治疗指导，是临床遇到的一大挑战。

    记者从日前举行的第二届遗传咨询师中级培训班上获悉，我国正规遗传咨询师缺口达2万至10万人，“基因天书”解读乱，令专家担忧。会上，我国首部遗传变异分类标准与指南发布，同时，中国遗传学会遗传咨询师培训基地落户上海儿童医学中心，旨在培养一批正规的“基因侦探”。

    解读基因密码，催生遗传咨询师

    我国每年约有100万出生缺陷儿，出生缺陷发生率高达5.6%，已成为一个重大公共卫生问题。医学遗传学的深入研究已揭示，几乎所有疾病都包含遗传因素成分，基因检测与遗传咨询被认为是降低出生缺陷发生率的有效手段，解读复杂人体基因数据的需求，催生了遗传咨询师这个新职业。

    “遗传咨询师是连接临床和遗传检测实验室的桥梁，承担着解码基因的任务。”美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平教授表示，遗传咨询在美国发展了30多年，目前美国有4000多名专业遗传咨询师，但仍不能满足临床需求。

    遗传咨询主要是指由遗传咨询医师和咨询对象就某种疾病在家庭中的再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列讨论，使患者、家属对该病有全面了解，选择最适当的决策。遗传咨询可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。

    国内遗传咨询需求旺缺口大

    在西方，遗传咨询供不应求，已成为一项“金领”职业。在我国，遗传咨询还未获得足够重视，权威遗传咨询机构稀缺，专业遗传咨询师更是少之又少。本次中国遗传学会遗传咨询分会联合上海儿童医学中心　(国家儿童医学中心)、美洲华人遗传学会共同举行第二届遗传咨询师中级培训班，旨在培养一批遗传咨询“正规军”。此前，中国遗传学会遗传咨询分会在国家卫生计生委指导下，已培养遗传咨询专业人士2500多人。

    但这个数量远不够满足需求。“我国专业遗传咨询师缺口预计在2万到10万人，若将婚前婚后、孕前孕后等比较基础的遗传咨询算在内，需求量会非常大。”中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交大Bio-X研究院院长贺林说，在我国的职业大典上还没有“遗传咨询师”这个职业，这制约了该行业的专业发展。

    而社会上，遗传咨询火爆异常，对此专家忧心忡忡。“大量的基因数据被测出后，如果没有合适的分析和解读，不仅是很大的浪费，更可能引发恐慌。”北京解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授谈到，随着二代测序技术发展，基因测序会产生海量数据，它们到底致病与否，需要结合很多算法。然而，受制于技术的局限、医生的经验与应用手段等，遗传咨询结果的准确性无法保证，这更提示了系统、专业的遗传咨询培训十分迫切。

    中文版遗传咨询指南发布

    一名出色的遗传咨询师不仅需要过硬的专业知识，还需要长期积累的经验、优秀的沟通能力，以及持续不断的培训。此次上海儿童医学中心成为中国遗传学会遗传咨询师培训授权机构，计划每年培养50至100名中国遗传咨询师。

    “基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。”上海儿童医学中心院长江忠仪介绍，2015年，上海儿童医学中心率先在国内儿童专科医院中成立了独立建制的医学遗传临床科室，开设遗传联合专科门诊，聘请沈亦平教授为带头人。目前，该科室已累计为7000多例患者进行了基因诊断，包括300多种罕见遗传病，其中30多种为国内首次报道，为1000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。

    会上，《ACMG遗传变异分类标准与指南》　中文版同时发布。该指南由贺林院士牵头，中国遗传学会遗传咨询分会组织多位遗传咨询领域专家编译而成，标志着中国的遗传诊断标准将与美国、日本等发达国家全面对接。