本报讯 (记者陈青) 昨天，“溶酶体贮积症专项救助基金”在沪设立。据悉，这是国内首个溶酶体贮积症专项救助基金。
此次设立的这一专项救助基金，是上海市罕见病防治基金会继设立罕见病专项救助基金后的又一针对罕见病———溶酶体贮积症的专项救助基金。旨在提升社会各界对溶酶体贮积症及其患者的关注，同时也希望通过对这种多方协作创新方法的探索，为溶酶体贮积症患者及其家庭提供尽可能多的救助。
关注罕见病群体，溶酶体贮积症先行。上海新华医院儿童内分泌科副主任医师张惠文介绍说，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，其中较为常见的是戈谢病、庞贝病和尼曼匹克病等。溶酶体贮积症是由于基因突变造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷，最终引起的细胞组织器官功能障碍。该疾病临床表现差异大，病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性方式遗传，虽然其中的每一种病发病率较低，但作为一组病来说就是常见的人类遗传病之一。
酶替代疗法是针对溶酶体贮积症直接有效的治疗方案。越早进行酶替代疗法治疗，越能帮助这些患者缓解肝脾肿大、骨痛等疾病症状，使他们重返社会、回归正常生活。
“关注罕见病是社会文明的象征、是医学科学水平提高的标志之一。”上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任李定国教授表示，上海以溶酶体贮积症作为一个起点，率先在罕见病患者医疗救助方面作出有益探索，未来，希望能够看到以更多样的方式实践探索，不断提升罕见病的防治水平。
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罕见疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。80%以上属于遗传性疾病，绝大多数属于先天性疾病、慢性病，且常常危及生命。根据复旦大学出生缺陷研究中心的数据，我国的罕见病群体人数约为1680万人。
目前，全球范围内已确认的罕见病约有6000—7000种，占人类疾病的10%左右。其中，约有60%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足5年。现在只有极少数的罕见病拥有有效治疗的方法。