本报讯（记者李晨琰）近日，一项针对罕见病——I型戈谢病的青少年患者基因治疗临床研究项目在国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利开展并取得疗效。这也是全球首例接受基因治疗的I型戈谢病青少年患者。
      
       戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，表现为多系统的脂质沉积，受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应临床表现，引发肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变、发育迟缓，并由此导致终身残疾甚至死亡。
      
       目前，戈谢病主要的治疗方法有酶替代治疗、造血干细胞移植、底物抑制疗法以及基因治疗。其中，基因治疗是输注以病毒为载体的基因治疗产品，给药后可特异性转导靶器官，并在靶器官中长期表达GCase蛋白，戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解，从而有效治疗戈谢病。
      
       上海儿童医学中心的这一项目由内分泌遗传代谢科、临床研究病区主任王秀敏作为主要研究者发起，由内分泌遗传代谢科、临床研究病区、血液肿瘤科、放射科等多学科团队共同参与。今年8月，该团队成功为一名15岁I型戈谢病青少年患者完成了基因给药治疗。目前，该受试者已完成治疗后8周的密切随访，孩子状态良好。随着这一新疗法的推开，有望给这类患儿带来新希望。
      
       2022年，上海儿童医学中心临床研究病区启用，围绕儿童罕见病开展前沿临床应用探索，在罕见病基因治疗的相关临床研究领域，还开展了世界首次用于人体的治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症基因治疗项目，已进入注册临床阶段。此外，该医院还在推进针对杜氏肌营养不良、MECP2重复综合征和急性髓系白血病等疾病的多个基因治疗项目。