■本报记者 唐闻佳
      
       今天是“中国预防出生缺陷日”。就在昨天，上海市医学会生殖医学专科分会在上海交通大学医学院附属仁济医院举行主题科普活动，仁济医院互联网医院优生筛查项目正式启动并上线，为宝宝呱呱坠地、健康出生加一道“安检”。
      
       记者还从仁济医院获悉，自辅助生殖技术今年6月纳入医保后，该院辅助生殖相关门诊量上升40%，40岁以上女性就诊量明显增加。
      
       优生与遗传咨询门诊就诊火爆
      
       在全球范围内，出生缺陷是影响人口健康水平的重大公共卫生问题，是导致胎儿、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因之一。
      
       记者从仁济医院获悉，该院开设的优生与遗传咨询门诊就诊量正不断增加，周末门诊也日益火爆。“如今，年轻人对遗传疾病筛查的意识非常强，线上优生筛查项目是对线下门诊的有益补充，也符合当前年轻人的问诊习惯。”仁济医院副院长、上海市医学会生殖医学分会主任委员孙贇教授说。
      
       如今，登录仁济医院互联网医院，在首页即可找到“基因早期筛查那些事儿”栏目，也就是优生筛查项目服务界面。进入该界面后，通过生殖医学专家和人工智能客服配合，可实现线上24小时自动化引导、护理咨询和持续随访管理，便捷获得优生筛查服务。
      
       小欣（化名）就是该项目发布后的第一位使用者。她和丈夫的恋爱结婚之路都很顺利，但第一次怀孕就遭遇胎停流产。近期，他们再次备孕前做了充分功课，知道除了常规补充叶酸、避免接触有毒有害物质外，还需要做染色体、携带者基因筛查等优生检查。听闻仁济医院互联网医院优生筛查项目上线，他们成为首对在线上完成问诊、咨询和开具筛查项目的夫妇。
      
       据悉，医院目前开设的优生筛查项目，包括三个“套餐”，即包含40多种疾病的版本、包含155种疾病的版本和包含500多种疾病的版本。小欣夫妇选择了“155种”版本的携带者筛查项目，凭借互联网医院的二维码，就可随时去线下采血完成检测，大幅节省了就诊时间。
      
       辅助生殖进医保后，就诊量明显上升
      
       上海市卫健委一级巡视员吴乾渝介绍，单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，而且，由于其遗传特性，常常在没有明显家族史的情况下突然显现，给患者家庭带来巨大冲击。这类孕前携带者筛查，能在备孕期或孕早期，通过检测发现夫妇双方是否为特定遗传病的携带者。一旦确认携带状态，就可以采取相应的遗传咨询和生育选择指导，降低患病胎儿的出生风险。
      
       仁济医院生殖医学中心是上海市人类辅助生殖技术质量控制中心，也是上海市最早开展辅助生殖技术临床及科研工作的医疗单位之一。仁济医院院长、中国工程院院士夏强教授表示，此次将优生筛查项目与互联网医院智慧医院平台结合，可以让更多家庭受益于现代医学的进步。
      
       据介绍，优生筛查项目在得出结果后将提供生育咨询，有必要的可以辅以辅助生殖技术干预。孙贇还告诉记者，自辅助生殖技术今年6月纳入医保后，该医院辅助生殖相关门诊量上升40%，40岁以上女性就诊量明显增加。考虑生育质量与安全，医生建议有生育计划的家庭还得“赶早”，对45岁以上的女性，通常不建议做辅助生殖。