本报讯（记者唐闻佳）近日，10岁的郑妮（化名）在瑞金医院海南医院（博鳌研究型医院）成功接受了伏索利肽注射治疗。这是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全（ACH）儿童患者的药物，也是瑞金海南医院第一个落地的全国首例新药项目。包括郑妮在内，当日共有5名平均年龄为5.8岁的ACH患儿接受了治疗，他们也是该药落地中国的首批受益者。
      
       郑妮出生不久，她的母亲张女士就发现，女儿的生长发育的速度远慢于同龄孩子。张女士带着女儿来到上海瑞金医院问诊后，孩子的治疗迎来关键进展，儿内科主任董治亚的会诊结果指向了一个陌生的疾病：先天性软骨发育不全，一种发病率约为1/17000-1/28000的罕见病。董治亚介绍，先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小情况，并且头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且，80%以上的ACH患儿存在不同程度的并发症，比如肥胖、高血压、脑积水等。
      
       已有研究发现，大多数情况下，患儿的父母均不携带这种致病基因，是由胎儿自身的FGFR3基因突变引起。2021年8月，伏索利肽在欧盟上市，同年11月美国药监局对其完成加速审批并上市。国外现有临床研究结果显示：接受治疗患者的生长速度持续高于患者的基线水平，且明显高于未经治疗患者的预期年化生长速度。医生们发现，伏索利肽被越早用于治疗，效果越佳，它可以通过拮抗FGFR3基因变异后信号通路的过度激活，来平衡基因变异带来的影响，尽可能降低对患儿生长发育的影响。
      
       因疫情影响，张女士无法带孩子出国治疗，因此她尤为关切该药在国内的注册情况。当得知国内患者可在瑞金海南医院实现新药械“国际三同步”，先行申请使用伏索利肽，并接受董治亚专业团队治疗的好消息时，她便以最快速度前往海南。瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬说，得益于乐城先行区“双国九条”等利好政策，瑞金海南医院积极推动新药新械的落地应用，使得国内尚未获批的罕见病“孤儿药”可以尽早在医院内使用，以更快速度造福更多的患者和家庭。
      
       据悉，为帮助这类孩子尽快用上特效药，瑞金海南医院还克服了疫情影响，在最短时间内实现新药落地应用与专家团队匹配到位，使5名患儿得到及时治疗。
      
       中国工程院院士、瑞金医院院长宁光表示，未来，医院将持续努力，相信会有更多新药械落地，助力中国人“看病不出国”的目标尽快实现。