■国际权威学术期刊《遗传学和基因组学杂志》日前在线发表了中国科学院院士、复旦大学教授金力团队题为《华表计划：5000名汉族个体的全外显子测序》的研究论文。该研究对来自中国从南到北的三个代表性汉族群体进行了基因组全外显子测序，初步构建了“华表”外显子组数据库，共包含207万个遗传变异，其中46.4%为首次发现
      
       ■目前，该数据库已上线中国生物医学大数据中心（上海）网站，并免费开放遗传变异的频率信息查询。检测基因组“核心代码”外显子组，为破解罕见病诊断难提供新方案。通过这个数据库的筛选，可以更精准高效地检测出致病的罕见变异，帮助临床医生更快“锁定”病因并对症治疗
      
       ◆刊第六版