■本报记者 李晨琰
      
       一边是7岁的小豪戴着口罩，蔫蔫的，父母在一旁神色紧张。另一边，复旦大学附属儿科医院消化科、免疫科、外科、血液科等多位专家激烈地讨论，他们正在为小豪制定移植治疗方案。
      
       在日前正式揭牌的复旦大学附属儿科医院“疑难疾病罕见病多学科联合会诊中心”，小豪与其他几位小朋友成为开诊后第一批小患者。
      
       回溯小豪的就诊经历，颇为曲折。此前，孩子因口腔溃疡、肛周脓肿、腹泻、关节肿痛、反复发热等症状，先后就诊于天津和北京等地多家医院，最终在北京儿童医院被确诊为早发型炎症性肠病，为白介素10受体基因缺陷所致。
      
       父母了解到儿科医院于2015年成功治愈国内首例患者，至今已累积治疗近60例，治愈率达70%以上，于是便带着孩子来此寻求治疗的希望。
      
       “目前，学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一。”儿科医院副院长翟晓文告诉记者。早在四年前，儿科医院便成立儿科“诊断不明疾病（UDP）诊治中心”，这是国内首家儿童UDP诊治中心。全院各亚专科近50名专家组成核心团队，涉及临床专家、病理、分子诊断、影像、伦理等多个学科；2018年，儿科医院又挂牌“上海市罕见病专科门诊”，开设36个罕见病专病门诊，至2019年接诊了近7000例患儿。
      
       自成立UDP及罕见病门诊以来，多学科参与会诊成为重要的工作模式，至今共会诊近800名疑难罕见病患儿，其中通过会诊明确诊断者达70%，仅通过分子基因诊断确诊者达50%。典型病例包括遗传性综合征、免疫缺陷病、遗传代谢病、罕见恶性肿瘤等多种罕见病例，这些病例多在多学科团队门诊规范治疗和随访。
      
       “疑难疾病罕见病多学科联合会诊中心”的揭牌，正是为了将平时零散的多学科会诊(MDT)更加聚拢，进一步提升儿科疑难罕见病诊治能力。
      
       据介绍，儿科医院已遴选出29个MDT项目，目前开设MDT门诊27个。专家团队为每个患儿制定个体化的诊疗方案，临床缓解率超过70%。如重症川崎病MDT诊疗、复杂癫痫的MDT精准手术治疗、罕见病造血干细胞移植MDT平台等，极大地配合和支撑了疑难罕见病患儿的诊治。
      
       MDT建设也推进了大批临床多中心研究，截至目前，儿科医院共制定和发表了20个临床共识/指南，发表临床诊治相关文章200余篇，极大推动了疑难罕见疾病的诊疗疗效。
      
       儿科医院院长黄国英表示，在今后MDT管理工作开展计划中，医院将把各专科患儿的资料进行分类整理保存，通过信息化手段，定期分析，并跟踪随访患儿的远期预后和随访。以此不断优化个体诊疗方案，提升儿科疑难罕见病诊治能力，提高患儿家庭就医满意度。